طبقه بندی مطالب

  • دسته‌ها
  • جزئیات مطلب

    ناباروری در مردان – بیماری فیبروز کیستیک یک علت مهم آزواسپرمی

    تعداد بازدید:1072

    در مردان نابارور باید حداکثر تلاش را کرد که علت آن مشخص شود. یکی از علل خطیر ناباروری در مردان بیماری فیبروز کیستیک (Cystic fibrosis) است. این یک بیماری ارثی است. از خصوصیات آن عفونتهای مکرر ریه، تنگی نفس و ناباروری است. علت ناباروری فقدان دو طرفه لوله منی بر یا همان واز می باشد. طول عمر متوسط این بیماران حداکثر ۴۰ سال است. این بیماران می توانند با روشهای لقاح مصنوعی صاحب فرزند شوند.

    وقتی مردی با ناباروری (Infertile men) مراجعه می کند همه بررسیها معمولاً در آزمایش تجزیه منی و واریکوسل خلاصه می شوند. بنده بیماران زیادی داشتم که چندین سال بود تحت انواع مختلف درمانها قرار گرفته بودند، بدون اینکه علت زمینه ای مشکل آنها مشخص شده باشد. یکی از این بیماریهای مهم، بیماری فیبروز کیستیک (Cystic fibrosis) است. این بیماری آنقدر مهم است که دارای یک بنیاد بین المللی می باشد. آن یک بیماری ارثی تهدید کننده زندگی است. این بیماری ارثی بیشتر ریه ها، کبد، لوزالمعده و روده ها را مبتلا می کند. در بدن برای تعادل الکترولیتهای خون مثل سدیم، پتاسیم و کلر، یک مکانیسمی در غشاء سلولها وجود دارد که این یونها را یا وارد سلول می کند یا از سلول خارج می سازد. علت این بیماری وجود یک نقص در انتقال سدیم و کلر از غشاء سلولها است. در این بیماری ترشحات بدن غلیظ شده و خارج کردن آنها مشکل می شود. مثلا ترشحات ریه که در حالت طبیعی نرم و مرطوب هستند و با سرفه به راحتی خارج می شوند، در این بیماران غلیظ و چسبنده شده و در داخل ریه می مانند و سبب عفونتهای شدید ریه که گاهاً کشنده است می شوند. علت این بیماری جهش در یک ژن به اسم Protein Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator می باشد که به اختصار CFTR نامیده می شود. این ژن برای تنظیم ترکیب عرق، مایعاتی که از مخاط دستگاه گوارش ترشح می شوند و مخاط یا موکوس ریه، بینی و سینوسها لازم است. افراد سالم دارای هر دو ژن CFTR می باشند، ولی برای اینکه فرد بیمار نباشد وجود یک ژن نیز کافی است، چون این بیماری اتوزوم مغلوب است. وقتی فرد مبتلا به بیماری فیبروز کیستیک می شود که هر دو ژن در اثر جهش از کار بیفتند. این بیماری در سفید پوستان خیلی شایع است. از هر ۲۵ نفر با نژاد اروپائی یک نفر دارای ژن ناقل این بیماری است و از هر ۳۰۰۰-۲۰۰۰ نوزاد یک نفر مبتلا به بیماری فیبروز کیستیک است. این بیماری را قبل از تولد با تست ژنتیک و در دوران نوزادی با تست عرق می توان تشخیص داد. سرانجام این بیماران نیاز به پیوند ریه پیدا می کنند. در آمریکا ۱۰ میلیون نفر ناقل این ژن هستند و برای اینکه کودک مبتلا به این بیماری شود باید هر دو والدین ناقل این ژن باشند. بنابراین با غربالگری می توان مشخص کرد که چه کسانی ناقل این ژن می باشند.

    اگر هر دو والدین ناقل ژن این بیماری باشند در فرزند آنها سه اتفاق زیر محتمل است:

    -۲۵ درصد موارد مبتلا به بیماری فیبروز کیستیک می شود.
    -۵۰ درصد موارد مبتلا به بیماری فیبروز کیستیک نیست ولی ناقل ژن این بیماری است.
    -۲۵ درصد نه بیمار است و نه ناقل ژن بیماری

    چرا این بیماران نابارور هستند؟

    تقریباً تمام مردان مبتلا به بیماری فیبروز کیستیک (Cystic fibrosis) فاقد لوله منی بر (واز) دو طرفه می باشند. یعنی دارای آزواسپرمی انسدادی (Obstructive Azoospermia) هستند. در این بیماران کیسه های منی، مجاری انزالی و اپیدیدیم به خوبی تکامل پیدا نمی کنند. ده درصد بیمارانیکه دارای فقدان دو طرفه واز (Bilateral Vasal Agenesis) هستند، مبتلا به فقدان یک طرفه کلیه ها خواهند بود.

    علائم ناباروری این بیماران عبارتند از:

    -اندازه بیضه ها طبیعی است.
    -تعداد اسپرمها صفر است
    -حجم مایع منی اندک است (یک میلی لیتر)
    -مایع منی اسیدی بوده و فاقد قند فروکتوز است.
    -لوله های منی بر یا واز را نمی توان لمس کرد.

    روش به ارث رسیدن این بیماری اوتوزوم مغلوب است. یعنی احتمال گرفتاری فرزندان ۲۵ درصد است. این بیماران نابارور هستند ولی استریل نیستند. چون بیضه های این بیماران اسپرم تولید می کنند می توان اسپرم را از بیضه تهیه و با روشهای لقاح مصنوعی بچه دار شد. وقتی یک مرد نابارور دارای علائم این بیماری است و یا اینکه علتی برای ناباروری پیدا نمی شود، لازم است از نظر ابتلا به بیماری فیبروز کیستیک (Cystic fibrosis) بررسی شود. مردان مبتلا به این بیماری که می خواهند بچه دار شوند باید دو نکته را مد نظر داشته باشند: احتمال انتقال این بیماری به فرزند آنها وجود دارد و طول عمو متوسط این بیماران معمولاً حداکثر ۴۰ سال است.

    علائم این بیماری عبارتند از:

    -عفونتهای مکرر ریه، تنگی نفس و سرفه
    -عدم رشد کافی
    -پوست شور
    -عفونت سینوسها
    -ناباروری

    تشخیص

    برای این بیماری روشهای تشخیصی متعدد وجود دارند. در آمریکا تمامی نوزادان از نظر وجود این بیماری غربالگری می شوند.

    -بسیاری از والدین خودشان این بیماری را تشخیص می دهند چون پوست فرزند آنها شور است.
    -اندازه گیری تریپسینوژن خون
    -شایعترین تستی که انجام می شود تست عرق است. میزان کلر و سدیم عرق این بیماران زیاد است.
    -برعکس میزان تیوسیانات بزاق این بیماران اندک است.
    -حساسترین تست مشخص کردن جهش در ژن CFTR می باشد.

    چون طول عمر متوسط این بیماران حداکثر ۴۰ سال است و از طرفی احتمال گرفتاری فرزندان آنها وجود دارد، بنابراین نباید سعی کرد بچۀ مبتلا به بیماری خطیر که در آینده نزدیک بی پدر خواهد شد و خودش نیز حداکثر بیش از ۴۰ سال عمر نخواهد کرد، داشته باشیم.

    کانال تلگرام مخصوص باروری و ناباروری:

    https://t.me/nabarvaridrsafarinejad

    کانال تلگرام مخصوص سلامت جنسی:

    https://t.me/salamatjensidrsafarinejad

    کانال تلگرام مخصوص زگیل تناسلی:

    https://t.me/zegiltanasolidrsafarineiad

    کانال تلگرام مخصوص ترانسها:

    https://t.me/joinchat/AAAAAAwbWHZ0u7-g9So4kQ

    Cystic fibrosis figure 1

    Cystic fibrosis figure 2



    آرشیو مقالات تخصصی اورولوژی مردان