پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه

تعداد بازدید:4139

پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه Congenital Adrenal Hyperplasia یا CAH یک بیماری مادرزادی و ارثی است که طیف نسبتا وسیعی از انواع مختلف را شامل می شود. در هر نوع، کمبود یا فقدان یک آنزیم وجود دارد که علائم بالینی مخصوص به خود را ایجاد می کند.

غدد فوق کلیه هورمونهای حیاتی زیادی تولید می کنند، دو گروه از آنها کورتیکواستروئیدها (Corticosteroids) (کورتونها) و مینرالوکورتیکوئیدها (Mineralocorticoids) هستند. همانطور که ملاحظه می فرمائید از گروه نامبرده شده است یعنی هر یک از گروههای کورتیکواستروئیدها و مینرالوکورتیکوئیدها شامل چندین هورمون هستند. مهمترین کورتیکواستروئیدها هورمون کورتیزول و مهمترین مینرالوکورتیکوئیدها هورمون آلدوسترون است. برای تولید هر هورمونی مواد مختلف چندین بار تحت تاثیر آنزیمهای بخصوصی قرار گرفته تا در نهایت محصول نهائی یا همان هورمون مورد نظر تولید می شود. حال اگر یک نقص آنزیمی وجود داشته باشد آن هورمون ساخته نخواهد شد. در غده فوق کلیه بی نهایت آنزیم وجود دارند که مسئول تولید هورمونهای مختلف غده فوق کلیه می باشند. اگر هر یک از این آنزیمها کمبود داشته باشند، سبب نوع بخصوصی از پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه می شوند.

نقائص آنزیمی شایع که سبب پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه به قرار زیر هستند:

· کمبود آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز

· کمبود آنزیم ۱۱ بتا هیدروکسیلاز

· کمبود پرگننولون

· کمبود آنزیم ۳ بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز

· کمبود هیدروکسیلاسیون ۱۷

· کمبود آنزیم ۱۷ آلفا هیدروکسیلاز

· کمبود آنزیم ۱۷ کتواستروئید ردوکتاز

· کمبود آنزیم ۱۷ هیدروکسی استروئید دهیدروژناز

· کمبود آنزیم ۱۷ بتا هیدروکسی استروئید

· کمبود کورتیکوسترون متیل اکسیداز نوع II

· کمبود کلسترول دسمولاز

غده فوق کلیه مثل سایر غدد بدن تحت فرمان غده هیپوفیز کار می کند. غده هیپوفیز هورمونی به اسم هورمون مترشحه کورتون یا

(Adrenocorticotrophic Hormone) (ACTH) آزاد می کند که آن از طریق جریان خون به غده فوق کلیه رسیده و سبب تحریک فعالیت این غده می شود. مابین میزان کورتیزول خون و میزان ACTH خون یک رابطه منفی وجود دارد. یعنی اگر میزان کورتیزول خون کاهش یابد میزان ACTH خون زیاد می شود تا غده فوق کلیه را تحریک و وادار به تولید هورمون کورتیزول کند و بر عکس. در پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه بعلت نقص آنزیمی، هورمون کورتیزول تولید نمی شود و سبب می شود که میزان ACTH خون بشدت بالا رود و این میزان هورمون ACTH غده فوق کلیه را بشدت تحریک کرده و سبب پرکاری آن می شود.

تظاهرات بالینی یا علائم پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه بستگی به نوع نقص آنزیمی دارد. ممکن است نقص آنزیمی خفیف بوده و در دوره بلوغ علائم بالینی شروع شود و ممکن است نقص آنزیمی شدید باشد و در نوزاد علائم تظاهر پیدا کند.

شایعترین نقص آنزیمی کمبود آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز است و ما در این مقاله فقط پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه بعلت نقص آنزیم کمبود آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز را مورد بررسی قرار می دهیم. میزان شیوع این بیماری یک در ۱۶۰۰۰ تولد است ولی در بعضی نژادها بیشتر دیده می شود. مثلا در آلاسکا میزان شیوع این بیماری یک در ۴۰۰ تولد است.

علائم بالینی پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه ناشی از کمبود آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز

بر حسب میزان کمبود آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز سه نوع پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه ناشی از کمبود آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز

وجود دارد:

نوع دفع کننده نمک که ناشی از کمبود شدید آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز است
نوع مرد زائی (یعنی سبب ایجاد علائم مردانه می شود) که ناشی از کمبود متوسط آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز است.
نوعی که دیرتر و در دوران بلوغ خود را نشان می دهد و ناشی از کمبود خفیف آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز است.

نوع دفع کننده نمک

این نوع ناشی از فقدان کامل آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز می باشد و هورمون کورتیزول و آلدوسترون توسط غده فوق کلیه تولید نمی شوند. هورمون آلدوسترون مسئول جذب سدیم و دفع پتاسیم در بدن است. با کمبود آن سدیم بدن دفع شده و میزان پتاسیم خون افزایش می یابد. آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز مسئول تبدیل ۱۷ هیدروکسی پروژسترون به کورتیزول است، بنابراین این ماده تبدیل به کورتیزول نشده و در خون تجمع می یابد. یکی از نشانه های مهم کمبود آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز افزایش میزان ۱۷ هیدروکسی پروژسترون خون است.

نوعی که سبب ایجاد خصوصیات مردانه می شود

در نوزاد دختر کلیتوریس بزرگ شده و لبهای کوچک فرج بهم می چسبند و گاها مشخص ساختن جنس نوزاد مشکل است، یعنی دستگاه تناسلی مبهم می باشد. این دختران در هنگام بلوغ دچار پرموئی شده و پریود نمی شوند. ولی تشخیص در نوزاد پسر قدری دشوار است و در هفته اول زندگی ممکن است سبب یک حالتی بنام “بحران فوق کلیه” شود که اگر تشخیص داده نشود خطرناک است. در بحران فوق کلیه بعلت دفع نمک، فشار خون سقوط کرده و گردش خون دجار کلاپس می شود که بلافاصله باید درمان شروع شود. این بحران در چند روز اول زندگی اتفاق می افتد و قبل از ایجاد بحران فوق کلیه نوزاد دچار استفراغهای مکرر می شود. در نوزادان پسر پس از ۱۸ ماهگی کم کم مو در ناحیه زهار ظاهر شده و اندازه آلت تناسلی بزرگ می شود. در دختران در دوران بلوغ اگر درمان نشده باشند پرموئی، جوشهای منتشر جلدی و اختلال پریود که بیشتر بشکل عدم پریود است ظاهر می شود. این کودکان ابتدا از همسالهای دارای خود قد بلندتر هستند ولی بعدها پس از دوران بلوغ بعلت زود بسته شدن اپیفیز استخوانها، قدشان کوتاه باقی می ماند. در دختران تخمدانها حاوی کیستهای متعدد می شوند که بیشتر شبیه به تخمدان پلی کیستیک می باشد. علاوه از آن سینه ها رشد نمی کنند.

درمان

درمان این کودکان با تجویز هورمونهائی است که دچار کمبود آن شده اند. در بعضی موارد که مشخص می شود جنین مبتلا به این بیماری است لازم است قبل از تولد درمان شروع شود تا از عوارض این بیماری کاسته شود.

---

---

آرشیو مقالات اورولوژی عمومی